“疼得不行，不想活了。”22歲的多發(fā)性硬化癥患者陳靜（化名）在QQ群里發(fā)完這段消息后，引來一條條安慰和鼓勵的問候，QQ群里的成員跟陳靜患有同樣的疾病，他們在這里抱團(tuán)取暖、相互鼓勵。

多發(fā)性硬化（MS）又被稱為“死不了的癌癥”，是一種終身、慢性、進(jìn)展性的疾病，會導(dǎo)致患者出現(xiàn)肢體麻木、行走困難、視力下降等癥狀，多次復(fù)發(fā)后可導(dǎo)致癱瘓、失明甚至?xí)ド?。?018年5月國家衛(wèi)健委等五部門發(fā)布的《第一批罕見病目錄》中，多發(fā)性硬化癥被收錄其中。

2年前查出這一疾病后，陳靜的生活從此改變，“吃藥和疼痛成了我生活的主要內(nèi)容”。由于疾病發(fā)作時會攻擊患者神經(jīng)系統(tǒng)，令其疼痛難忍，患者只能通過長期用藥來控制疾病的復(fù)發(fā)。

陳靜的經(jīng)歷只是我國罕見病患者群體的一個縮影，據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，目前我國的罕見病患者群體達(dá)2000萬，除了要面對疾病本身帶來的痛苦與折磨，罕見病患者還面臨著確診難、用藥難、治愈難等諸多挑戰(zhàn)。

確診是“第一道坎” 診療標(biāo)準(zhǔn)急待建立

同樣患有多發(fā)性硬化癥的李達(dá)（化名）就曾深受誤診之苦。2010年，李達(dá)因?yàn)橄轮弁慈メt(yī)院就診，卻被誤診為中風(fēng)，耽誤診療近半年時間，后因病情發(fā)展轉(zhuǎn)院到北京301醫(yī)院才最終得到確診，由于錯過最佳治療時間，病情已經(jīng)惡化，李達(dá)如今只能在輪椅上生活。

確診難被視為罕見病診療的“第一道坎”。據(jù)中華醫(yī)學(xué)會神經(jīng)病學(xué)分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會發(fā)布的《多發(fā)性硬化患者生存報告（2018）》顯示，我國預(yù)計(jì)約有3萬名多發(fā)性硬化患者，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病。

“能正確診斷罕見病的醫(yī)生比病人還罕見。”北京大學(xué)第一醫(yī)院副院長楊莉指出，罕見病具有種類繁多、患病率低、臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣的特點(diǎn)，加之國內(nèi)醫(yī)生對罕見病的診治尚缺乏足夠的認(rèn)識，常常導(dǎo)致患者難以得到及時診治。

海軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任戚曉昆介紹，以瘤樣脫髓鞘病變（TDLs）為例，該病是罕見病中的罕見病，易與腦腫瘤混淆，導(dǎo)致誤切或放療。由于缺乏相應(yīng)影像特異鑒別指標(biāo)與診斷標(biāo)準(zhǔn)，神經(jīng)內(nèi)外科及影像科的資深專家鑒別起來都有一定困難，極易造成誤診或誤治。

“建立罕見病相關(guān)診療體系、規(guī)范診療標(biāo)準(zhǔn)、出臺診療指南、有意識地培育罕見病領(lǐng)域的醫(yī)生群體，對于降低誤診誤治風(fēng)險，減輕患者痛苦很有必要。”戚曉昆說。

幾乎無法治愈 孤兒藥費(fèi)用高昂

難治愈幾乎是罕見病的世界性難題。據(jù)全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔介紹，全球范圍內(nèi)大概只有不到1%的罕見病有有效治療方法，“例如Alport綜合征這類罕見病，目前沒有任何特效藥物可以治療，即使研究也只是停留在動物實(shí)驗(yàn)階段，所以只能依靠其他藥物延緩病情發(fā)展。”

就算有藥可治，藥費(fèi)也是一個困擾。據(jù)了解，由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進(jìn)行研發(fā)生產(chǎn)，這些藥被稱為“孤兒藥”。丁潔介紹，罕見病多是遺傳性疾病，疾病往往伴隨一生，患者終生都要用藥，負(fù)擔(dān)較重。

陳靜最近在服用一種進(jìn)口藥物，該藥于去年底在中國上市，是目前在中國獲批的首個多發(fā)性硬化口服治療藥物，但價格不便宜，“一個月光吃藥就花去一萬多。”這還不算貴的，以戈謝病為例，患者服用的一支特效藥價格是2.3萬元，每年的藥物支出費(fèi)用高達(dá)70萬-200萬。如果沒有相關(guān)報銷醫(yī)療制度的保障，一般家庭的患者都無法自費(fèi)承擔(dān)，只能放棄治療，或者因病致貧、因病返貧。

3月13日，國家醫(yī)保局公布了《2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整工作方案（征求意見稿）》，藥品目錄調(diào)整將優(yōu)先考慮國家基本藥物、癌癥及罕見病等重大疾病治療用藥、慢性病用藥、兒童用藥、急救搶救用藥等。

“此次醫(yī)保藥品目錄調(diào)整對的罕見病的高度關(guān)注，意味著國家對于罕見病的重視程度又上升了一個高度。”罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方說，“但光靠基本醫(yī)保很難解決罕見病患者用藥難題，建立一個由政府主導(dǎo)、多方參與、多方籌資的罕見病專項(xiàng)醫(yī)療基金更顯急迫。”

前途光明，仍需攻克多道難題

“罕見病雖然少見，但在中國并不罕見。”丁潔表示，由于中國人口基數(shù)大，罕見病的總體發(fā)病人數(shù)都要高于國外，加起來有幾千萬人。罕見病患者的醫(yī)治和健康管理，需要引起社會各界的關(guān)注。

近年來，我國對罕見病群體的關(guān)注度不斷提高。繼出臺首批罕見病目錄之后，今年2月，國家衛(wèi)健委宣布，由324家醫(yī)院作為協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院，組建罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，對罕見病患者進(jìn)行相對集中診療和雙向轉(zhuǎn)診，提高我國罕見病綜合診療能力。

“不論是社會關(guān)注度還是政策支持力度，能夠切身感受到，罕見病患者的春天確實(shí)來了。” 北京市美兒脊髓性肌萎縮癥（SMA）關(guān)愛中心執(zhí)行主任邢煥萍說，“但從患者的角度來看，如何更好地將這些政策落地，造福每一個罕見病患者身上，我們要做的還有很多。”

“前途光明，但仍需砥礪前行。”在丁潔看來，罕見病醫(yī)治方面還有諸多問題需要攻克，比如罕見病藥物管理制度亟待建立、患者生活水平需要關(guān)注、罕見病藥物如何納入醫(yī)療保障體系等。